На Ямале беременным из группы риска проводят генетическое исследование

На Ямале беременным из группы риска проводят генетическое исследование

Будущим мамам из групп риска методом исследования крови проводится диагностика хромосомной патологии плода. О пилотном проекте, который был запущен в прошлом году, рассказал губернатор Дмитрий Артюхов во время доклада о положении дел в округе.

Благодаря генетическому исследованию специалисты могут на раннем этапе определить наличие у будущего ребёнка таких тяжёлых заболеваний как, например, синдром Дауна или синдром Клайнфельтера. Ранее для диагностики патологии плода применялись только инвазивные методы, когда наличие патологии подтверждается путём забора генетического материала плода (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез), с помощью которых можно достоверно выявить хромосомные патологии еще до рождения ребёнка. Для проведение данного исследования пациентки из округа направлялись за пределы ЯНАО.

Неинвазивное пренатальное тестирование на Ямале начали выполнять в июле 2020 года как дополнительный метод диагностики хромосомных патологий плода. Всего в прошлом году было проведено 550 исследований, благодаря которым было выявлено два случая патологии развития плода. В 2021 году таких исследований будет проведено 1500.

«Проведена оценка медицинской и экономической эффективности разных моделей внедрения данного проекта в регионе. Исследование поможет снизить число детей, рождающихся с хромосомными патологиями, младенческую смертность и долю детей-инвалидов», — рассказал директор департамента здравоохранения ЯНАО Сергей Новиков.

Учитывая особенность региона, протяжённость и труднодоступность некоторых территорий, исследования будут проводиться беременным женщинам, попавшим в группу риска по определённым показателям, проживающим в сельских местностях, на отдалённых территориях, и женщинам, ведущим традиционный образ жизни. Таким пациентам генетическое исследование будет назначаться вне зависимости от результатов пренатального скрининга первого триместра беременности. Планируется, что охвачены будут все беременные, проживающие в округе и имеющие риск рождения ребёнка с синдромом Дауна или другими патологиями.

На данный момент забор крови для исследования будет проводиться на базе лабораторных отделений Ноябрьска, Салехарда, Нового Уренгоя и Надыма, а непосредственно само исследование биологического материала — за пределами ЯНАО. Следует отметить, что для пациенток Ямала исследование будет проводиться абсолютно бесплатно.

Источник: пресс-служба губернатора ЯНАО